Importancia del Cromosoma X en la práctica forense

El cromosoma X se considera una herramienta de gran valor y utilidad en Genética Forense puesto que ofrece el potencial necesario cuando el análisis de los marcadores autosómicos y del cromosoma Y no presentan resultados favorables, especialmente en casos complejos de parentesco.

La ventaja de su implicación en el estudio forense, radica en el hecho de que los padres transmitan una copia entera del cromosoma X en ausencia de recombinación (excepto en regiones pseudoautosómicas), a todos sus descendientes femeninos, de esta manera se hace posible la determinación de su haplotipo directamente consolidando una herramienta genética de gran valor en casos cada vez más comunes:

Incompatibilidades de 1 a 3 en ADN autosómico, descendencia femenina.

Cuando se presenta incompatibilidad de 1-3 en ADN autosómico, las exclusiones detectadas pueden tener dos posibles explicaciones, porque ha ocurrido una mutación de padre a hija, o bien, porque el presunto padre es un pariente cercano a la hija tipada.  El poder de exclusión para los X-STRs es más alto que el obtenido para loci autosómicos y complementa totalmente el análisis genético para establecer un parentesco tipo paternidad además de que los presuntos parientes cercanos a la hija tipada no comparten alelos idénticos de los marcadores del cromosoma X por descendencia, debido a que el hijo los hereda del cromosoma X de su madre.

Casos de parentesco con descendencia femenina cuando los dos supuestos padres son parientes de primer grado (padre e hijo).

Cuando los supuestos padres guardan una relación biológica tan cercana entre ellos como PADRE e HIJO, los X-STRs son altamente informativos puesto que a pesar de su grado de parentesco, genéticamente no comparten alelos idénticos de los marcadores del cromosoma X por descendencia, debido a que el hijo los hereda del cromosoma X de su madre, en este caso  si identificamos al PADRE como supuesto padre 1 (SP1) y al HIJO como supuesto padre 2 (SP2), el cromosoma X del SP1 (XY) será el de su madre (XX) o abuela del SP2 heredandolo a la Supuesta Hija SH (XX), mientras que  el cromosoma X del SP2 (XY)será el heredado por su madre (XX) o esposa del SP1 heredándolo a la SH (XX).

Pruebas de paternidad padre/hija con interrupción del embarazo.

Cuando desafortunadamente se presenta algún caso de embarazo interrumpido, se cuenta con cantidad considerable de material biológico para análisis genético sin embargo pese a que para realizar la prueba de paternidad se emplea el material bilógico proveniente del feto, este seguramente se encontrará en combinación con el ADN de la madre(XX), de tal suerte que el estudio de los marcadores del cromosoma X puede servir de complemento de los autosómicos, presentando un poder de exclusión a priori mayor e incrementando el potencial del análisis. En este caso, uno de los cromosomas X del feto de sexo femenino (XX), fue heredado como una copia entera de su padre biológico de tal manera que debe de coincidir totalmente con el cromosoma X de su padre biológico (XY).

Incestos padre-hija.

Cuando se trata de un caso de incesto padre(XY)-hija(XX), se considera de mayor valor probatorio un análisis de cromosoma X sobre ADN autosomico  debido a que el tipaje de la descendencia femenina o presunta hija (PH) (XX) como producto del incesto, no mostraría ningún alelo adicional de los STRs del cromosoma X hallados en la hija(XX) de tal manera que en caso de que el tipaje de la PH resultara con algún alelo adicional (XX) sería indicativo de que la paternidad corresponde a un individuo adicional (presunto padre2) (XY).

Pruebas de parentesco en las que el padre no está disponible para el análisis.

En estos casos, es necesario recurrir a los parientes cercanos sobre todo en contextos tales como guerras, desastres de masas y casos de migraciones, incluso por cuestiones legales como herencias o simplemente por el derecho de identidad. En estas circunstancias los X-STRs son de gran relevancia y pueden, en algunas ocasiones, ser más eficaces que los microsatélites autosómicos. Un ejemplo es cuando se trata de dos hermanas XX y XX o hermanastras que cuestionan su parentesco, ya que ambas compartirán al menos un alelo del X-STR. En estos casos, únicamente el análisis de marcadores del cromosoma X pueden permitir la exclusión de parentesco sin necesidad de tipar a otros parientes cercanos. La clave para resolver este tipo de casos es tipar, si fuera posible, a la abuela paterna (XX), ya que investigándola a ella, pueden ser determinados todos los alelos del cromosoma X del presunto padre (XY).

De acuerdo a lo anterior, resulta evidente la importancia de conocer las bases genéticas de la herencia del Cromosoma X para establecer su aplicación de manera certera en los análisis de parentesco puesto que en casos concretos los microsatélites del cromosoma X pueden llegar a ser incluso más resolutivos que los autosómicos, sin embargo no se debe dejar de lado la posible presencia de mutaciones o la presencia de anomalías genéticas que afecten la capacidad de determinar relaciones de parentesco mediante el análisis de X-STRs.

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